新型出⽣前診断（NIPT）を
ご存知ですか？
新型出⽣前診断（NIPT）とは、「Noninvasive prenatal genetic testing（無侵襲的出生前遺伝学的検査）」または「無侵襲的出⽣前スクリーニング（NIPS）」とも⾔われる⾮確定的検査です。NIPTでは、⺟親から採⾎した⾎液だけで、お腹の⾚ちゃんの染⾊体異常を調べる事ができます。
検査試料が⺟親から採⾎した⾎液なので胎児と⺟親への負担がなく、安⼼・安全な検査として、近年検査を受けられる妊婦さんが増え続けています。
他の⾮確定的診断検査と⽐べ、検査精度が⼤変⾼いという特徴を持ちます。
また、妊娠10週⽬の早期に検査を受けることができます。
NIPTは⾮確定的検査である為、検査結果が陽性だった場合は確定的検査（⽺⽔検査・絨⽑検査）を受けることを勧めております。
当院のNIPTについて Feature
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⺟親と胎児への負担が少ない検査
⽺⽔検査などの侵襲的検査では、胎児のいる⼦宮から直接⽺⽔を採取するため、安全であると⾔えず、1000⼈に1⼈ほどの割合で、流産など起こるリスクがありますが、NIPTは、⺟親から採⾎した⾎液で胎児の染⾊体異常を調べるので、流産などのリスクは⾮常に低く、⺟親と胎児への負担が⾮常に少ない検査です。
しかし、流産などのリスクが低い、負担の少ない検査、というメリットの反⾯、確定診断は⾏えない為、NIPTで陽性と判定された場合、診断を確定するには、⽺⽔検査などを⾏う必要がある事をご理解ください。 -
年齢制限なく、妊娠10週⽬以降から検査可能
検査所やクリニックによっては、年齢制限によりNIPTを受けられない、エコー検査などで異常は⾒られない等の理由により、要件を満たしてなく検査を受けられなかった⽅もいるのではないでしょうか？
当院では、「知ること」と「備えること」に意義があると考え、妊娠10週⽬以降の⽅であれば、年齢制限なく、どなたでも検査を受ける事が可能です。 -
従来の⾮確定的検査と⽐べ⾼い検査精度
従来の⾮確定的検査では、感度がおおよそ80%程度に対し、NIPTでは感度が99%と検査精度が非常に⾼くなっています。
これにより、胎児の染⾊体異常を正確に調べる事が出来ます。
ご注意点として、NIPTは位置付けとしてスクリーニング検査であるため、⾼い検査精度ではありますが、確定的検査ではありません。 -
採⾎から検査結果のお知らせまでがスムーズ
採⾎のため、⼀度ご来院頂くのみで、結果はご⾃宅でご確認することが出来ます。
また、結果は採⾎後10日〜2週間前後でお知らせいたします。
NIPTのデメリットについて
NIPTを受けられる際には、メリットだけでなく下記のデメリットについても、しっかりとご理解いただくことが重要となります。
- 検査は非確定的検査のため、あくまで
疾患の可能性が「高い」「低い」としか診断できない。 - 検査結果を確定させるには、羊水検査など
確定診断を行う必要がある。
染色体疾患について About inspection
下記の表は、主な染色体疾患の一例となっております。
当院でのNIPTでは、13,18,21番トリソミーに加え、性染色体の異常、微小欠失について、お腹の赤ちゃんに負担をかける事なく、染色体異常の可能性を調べる事ができます。
- 染色体異数性
- 染色体欠失
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右方向に
スクロールできます。● 疾患名 ● 出生頻度 ● 主な症状 ・ダウン症（21トリソミー） 1,000に1人 成長障害や知的障害など ・エドワーズ症候群（18トリソミー） 10,000人または3,000人に1人 成長障害や心奇形など ・パトウ症候群（13トリソミー） 5,000に1人 先天性心疾患や知的障害など ・ターナー症候群（モノソミーX） 出生女児2,500人に1人 リンパ浮腫、外反肘など ・トリプルX症候群（トリソミーX） 出生女児1,000人に1人 曲がった小指、精神障害など ・クラインフェルター症候群（XXY） 出生男児1,000人に1人 女性化乳房、不妊症など ・ヤコブ症候群（XYY） 出生男児1,000人に1人 学習障害、ADHDなど -
右方向に
スクロールできます。● 疾患名 ● 欠失部 ● 主な症状 ・1p36欠失症候群 1p36 特徴的な顔貌、発達遅延、知的障害など ・ウォルフ・ヒルシュホーン症候群 4p16.3 特徴的な顔貌、重度の精神発達遅延など ・クリ・デュ・チャット症候群 5p15.2 先天性心疾患、精神・運動発達遅延など ・プラダー・ウィリー症候群
アンジェルマン症候群15q11.2 筋緊張低下、摂食障害、認知障害など ・ディジョージ症候群 22q11.2 特徴的な口蓋顔貌異常、軽度の知的障害など
出生前診断について Prenatal diagnosis
出生前診断にはNIPTのように、染色体異常を調べる検査の他に、形態異常を調べるエコー検査も出生前診断として含まれております。
染色体異常を調べる検査は「結果を確定できる検査」と「確定できない検査」の2つに分けることができます。
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形態異常について調べる検査
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エコー検査
（非確定的検査）
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染色体異常について調べる検査
- 診断を確定できない検査
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母体血清マーカー検査
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コンバインド検査
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新型出生前診断（NIPT）
- 診断を確定できる検査
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絨毛検査
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羊水検査
非確定的検査
- ●超音波検査（エコー検査）
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超音波検査とは、人が聴くことのできない高い周波数の音波を用いて、跳ね返ってきた音を信号としてコンピューター処理することにより、お腹の胎児を画像としてみる事ができる検査です。
放射線を用いるレントゲンと違い、超音波は無害であり、安全性が高く、妊娠が分かった段階から妊娠後期まで受けられます。
- ●母体血清マーカー検査
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母体血清マーカー検査は、母親から採血した血液を調べ、胎児の染色体異常について調べます。
血液中の成分を何種類調べるかによって、トリプルマーカーテスト（3種の成分）、クアトロテスト（4種の成分）と呼ばれます。NIPTと同様に血液を用いて検査を行いますが、知ることのできる疾患は21トリソミー、18トリソミー、神経管閉鎖不全症と、NIPTと比べ、知る事のできる情報は少なくなっています。
妊婦の年齢から算出された確率と、血液に含まれる成分、妊娠週数・体重・家族歴・1型糖尿病の有無などを合わせ、疾患の確率を調べる検査となります。
- ●コンバインド検査
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コンバインド検査とは、超音波検査と採血による検査を組み合わせた検査です。
超音波検査単体で行うよりも、高い精度で疾患の可能性について調べられます。まず、超音波検査によってNTと呼ばれる胎児の首の後ろの厚みを調べ、血液検査で18トリソミーと21トリソミーの確率を調べます。
検査が行える時期は、妊娠11週から13週となります。
確定的検査
- ●絨毛検査
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絨毛検査とは、将来胎盤の一部となる絨毛を採取し行う検査です。
確定検査となるため、検査結果から胎児の状態について診断を行う事ができます。検査は妊娠10週からでき、羊水検査より早く受ける事ができます。絨毛の採取には、母親のお腹に直接細い針を穿刺するため、流産などのリスクがあります。
確定的検査ではありますが、全ての疾患について診断する事はできず、染色体の一部が欠失しているなど、ごくわずかな染色体異常は検出する事ができません
- ●羊水検査
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子宮内を満たしている羊水を採取し、その羊水中に浮遊している胎児の細胞から、染色体異常など調べる検査です。
羊水を採取する際は、超音波をお腹にあてながら、胎児の位置を確認し、母親のお腹に針を穿刺し採取します。染色体疾患全般を調べる事ができますが、ごく一部の微細な欠失や重複は検出しきれない場合もあり、胎児の先天性疾患の有無など、全ての疾患や異常について診断する事ができるわけではありません。
羊水を採取する際には、母親のお腹へ直接穿刺するため、胎児への接触リスク、流産や死産のリスクがあります。
検査プランについて Plan
NIPTでは主に21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーの疑いがあるかどうかを調べます。
当院のNIPTはご予算や知りたい情報に合わせ、2種の検査プランをご⽤意しております。
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- フルセット検査
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- 検査料金
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138,000 円 (税込)
- 検査内容
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● トリソミー検査
（13,18,21番）
- ● 上記を含む全染⾊体
トリソミー検査
（1~22番） -
- ● 性別判定検査
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- ● 性染⾊体検査
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- ● 微小欠失検査
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- ライト検査
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- 検査料金
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55,000 円 (税込)
- 検査内容
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● 染色体単体検査
（13番,18番,21番のどれかおひとつ）
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- オプション
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- ● 検査結果郵送オプション料金：3,300円（税込）
- 検査結果は通常、マイページよりご確認いただくのみとなりますが、本オプションでは、ご希望の方に対し、検査結果を紙面で送付いたします。
送り先については、ご来院時に院内スタッフにお伝えください。
- ● プレママ共済オプション料金：8,000円（税込）
- プレママ共済とは、NIPTでの検査結果が陽性と認められた方を対象に、羊水検査に掛かる費用を最大で20万円（税込）まで補助致します。
なお、費用補助には基準を設けております。
（1）1~22番染色体および性染色体で陽性と判定された場合、Gバンド法・qf-PCR法での検査費用を補助致します。
（2）全染色体全領域部分欠失疾患が陽性と判定された場合、Gバンド法・qf-PCR法・マイクロアレイ法の検査費用を補助致します。
※プレママ共済のオプション料金8,000円（税込）は、「現金支払い」のみとなっております。お申し込みを検討されている方は現金をご持参ください。
- ● 診療費（対面またはオンライン）オプション料金：4,400円（税込）（対面またはオンライン）
- ご予約日以外での診療を行なっております。
NIPTについてや、妊娠・出産でご不安な点がございましたら是非ご利用ください。
ご希望の方は、ご来院時または、当院までお問い合わせください。
来院が難しい⽅は、オンライン（診察時間：20分）での診察も可能です。
新型出⽣前診断でわかる疾患について Disease
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21トリソミー ダウン症
ダウン症とは21トリソミーで発症する疾患です。染⾊体異常による疾患でもっとも多く、⼀度は聞いた事がある⽅もいらっしゃるかと思います。
詳しく見る
妊婦の年齢が⾼くなるほどにダウン症のリスクが⾼くなり、1,000⼈に1⼈の割合で発症します。
主な症状としては、特徴的な顔つき、低い⾝⻑、筋⼒の不⾜、知的障害などが挙げられます。症状の程度は、個人毎にばらつきが出やすい点も特徴です。また、先天性⼼疾患、⽩⾎病、視覚・聴覚障害等の合併症が⽣じやすくなっています。 -
18トリソミー エドワーズ症候群
エドワーズ症候群とは18トリソミーで発症する疾患です。
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エドワーズ症候群は⼥児に多く⾒られ、男児は流産してしまうことがほとんどです。割合は、10,000⼈または3,000⼈に1⼈と⾔われており、重度の精神発達遅延や成⻑障害、奇形、重篤な⼼疾患といった症状が⾒られます。
また、⽣まれた⼦供の⽣存率は低く、⽣後1年の⽣存率は10%ほどです。 -
13トリソミー パトウ症候群
染⾊体13トリソミーは通称パトウ症候群と呼ばれる疾患です。出⽣頻度は5,000⼈に1⼈程度です。 多くの場合、流産や死産となりますが、出産例もございます。
詳しく見る
主な症状として、奇形などの異常が⾒られ、病状が重いため、⽣後１ヶ⽉で約80%の胎児が死亡してしまいます。1年以上⽣存できる⾚ちゃんは10%未満となっております。
妊婦の年齢が⾼齢になるほど、発症のリスクが⾼まる特徴がございます。
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- 性染⾊体異数性
- ・ターナー症候群
- ・クラインフェルター症候群
- ・XXX症候群（トリプルエックス症候群）
- ・XYY症候群（ヤコブ症候群）
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- 染⾊体⽋失
- ・1p36欠失症候群（1p36欠失）
- ・ウォルフ・ヒルシュホーン症候群
（4p16.3） - ・クリ・デュ・チャット症候群（5p15.2）
- ・プラダー・ウィリー症候群 アンジェルマン症候群
（15q11.2） - ・プラダー・ウィリー症候群
アンジェルマン症候群
（15q11.2） - ・ディジョージ症候群（22q11.2欠失）
トリソミーとは？
トリソミーとは、通常染⾊体は2本で1対となっており、なんらかの異常により、
3本になってしまった染⾊体のことをトリソミーと⾔います。
逆に染⾊体が2本から1本になってしまった状態をモノソミーと⾔います。
このように、染色体の数に増減が発生してしまうと、先天性の病気を持って生まれてきます。
NIPTをご検討中の⽅へ
NIPTとは
「知ること」と「備えること」
NIPTは、妊娠10週⽬という早い段階で、
お腹の胎児の状態を知ることができる有⽤性の⾼い検査です。
妊婦様の不安を払拭し、安⼼して出産に臨む事が出来るのなら、
この検査は⾮常に有意義なものになりえます。
「⽣まない」選択をするだけでなく「⽣む」決断をした時、
事前にお⼦様の治療の準備を始めることができたり、専⾨の医
療機関などにかかるなど、検査を受ける事により、事前にフォロ
ー体制を整えることができるようになります。
ご夫婦の負担、お⼦様のケアなどの為にも「備える事ができる」出⽣前検査は
意義のある検査だと私たちは考えております。
クリニック案内 Clinic information
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銀座院
〒104-0061
TEL 0120-100-795
東京都中央区銀座4丁目3-9
天賞堂ビル11階営業時間 10：00〜19：00
定休日 火曜日・水曜日アクセス
地下鉄銀座駅より徒歩1分
JR有楽町駅より徒歩5分 -
表参道院
〒107-0062
TEL 0120-100-764
東京都港区南青山3丁目18-17
エイジービル5階営業時間 10：00〜19：00
定休日 水曜日・金曜日アクセス
地下鉄表参道駅より徒歩1分 -
梅田院
〒530-0001
TEL 0120-400-166
大阪府大阪市北区梅田1-12-17
梅田スクエアビルB2階営業時間 10：00〜19：00
定休日 火曜日・水曜日アクセス
各線梅田駅より徒歩1分 -
福岡院
〒810-0001
TEL 0120-133-220
福岡県福岡市中央区天神2-6-13
ジェムキャッスルきらめき通り2階営業時間 10：00〜19：00
定休日 月曜日・水曜日・木曜日・金曜日アクセス
各線天神駅より徒歩4分 -
横浜院
〒220-0011
TEL 0120-200-932
神奈川県横浜市西区高島2-19-12
マルイシティ横浜4階営業時間 10：30〜20：30 (最終受付19時)
定休日 木曜日・金曜日アクセス
各線横浜駅より徒歩4分