パトウ症候群（13トリソミー）
パトウ症候群とは、13番染⾊体がトリソミーとなることで 発症する疾患です。出⽣率は5,000⼈に1⼈と⾔われております。
13トリソミーと診断された⽅の多くは流産や死産となりますが、出産例もございます。
また、妊婦の年齢が⾼齢になるほどリスクが⾼くなるとされています。
主な症状は、⼩頭症、全前脳胞症、⼩眼球症、無⿐症、⼝唇⼝蓋裂、⼼臓奇形などで、特に頭部に症状が現れやすく、病状が⾮常に
重い為、出⽣後80%の新⽣児は⽣後1ヶ⽉を迎える前に死亡してしまい、1年以上⽣存できる割合は10%未満と⾮常に低いです。
- 出生確率
- 5,000人に1人の割合
- 症状
- 子宮内発育不良、成長障害、呼吸障害、摂食障害、口唇口蓋裂等の顔面奇形など
- 合併症
- 先天性心疾患、脳の異常、難聴、知的障害、血液疾患、中枢神経疾患、精神運動発達遅滞など
- 予後
- 1年生存するお子様は約10%～20%となっており、80%は生後1か月を迎える前に亡くなってしまいます。
10%未満ですが、1年以上生存する赤ちゃんもいます。
パトウ症候群の症状
パトウ症候群の新⽣児は、胎児期での発育が遅れているといわれております。
⽣まれた直後から⼼疾患などの合併症を持っていることが多く、早急な治療が必要となります。
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⾝体的特徴
⼩頭症
顔⾯の奇形
⼩眼球症
頭⽪⽋損
多指症 など
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先天性⼼疾患
⼼室中隔⽋損
⼼房中隔⽋損
動脈管開存 など
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泌尿器系合併症
⿏径ヘルニア
停留精巣
双⾓⼦宮など
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消化器系合併症
胃食道逆流症
臍帯ヘルニア
総胆管拡張症
胆汁うっ滞
上記の疾患は⼀例となりますが、パトウ症候群は多くの疾患・合併症を持って⽣まれ、パトウ症候群と診断された場合には、⾚ちゃんの治療を考え、早めに治療体制を整える事が重要となります。
パトウ症候群の診断について
パトウ症候群の検査⽅法には、⾮確定的検査と確定的検査の2つで調べることができます。
なお、⾮確定的検査で、染⾊体異常の可能性が⾼い場合には、診断を確定させるために、確定的検査を⾏う流れとなります。
出⽣前に以下の検査を⾏う事でパトウ症候群について調べる事ができます。
超⾳波検査、NIPT、⽺⽔検査、絨⽑検査
パトウ症候群の治療法
パトウ症候群に対して根本的な治療法はありません。
さまざまな合併症・疾患に対して治療を⾏なっていきます。
出生後、命の危険となる病気がある場合、すぐに治療を始めなければなりません。
⾮常に重い症状を持って⽣まれてくる事が多いため、早期に染⾊体の異常を発⾒し、⽣まれてからの治療⽅針を決めるためにも、出⽣前に検査を⾏い、備えておくことが何より重要となります。
