エドワーズ症候群について

エドワーズ症候群(18トリソミー)

エドワーズ症候群とは、18番染⾊体がトリソミーとなる事で発症する疾患です。
⼥児に多く⾒られ、男児は流産してしまうことがほとんどです。
出⽣率の割合は、10,000⼈または3,000⼈に1⼈と⾔われており、出⽣後の新⽣児の半数以上は⽣後1週間ほどで死亡してしまいます。
⽣後1年まで⽣存する割合は10%ほどとなります。
出⽣直後より、先天性の⼼疾患など様々な合併症を持って⽣まれるため、複数の治療が必要となります。

出生確率
10,000人または3,000人に1人の割合
(女児に多く見られる)
症状
成長障害、心奇形、耳介奇形、摂食障害、口唇口蓋裂、呼吸障害など
合併症
先天性心疾患、泌尿器系合併症、ファロー症候群、消化管奇形、難聴など
予後
18トリソミーと診断された場合、自然流産となる可能性が高く、無事出産できたとしても多くの出生児が 生後間も無く死亡してしまいます。1才まで生存できる赤ちゃんは10%にも満たないです。

エドワーズ症候群の特徴と疾患

エドワーズ症候群で⽣まれてくる新⽣児は下記の⾝体的特徴と、先天的疾患と合併症に加え、泌尿器系合併症などを抱えて⽣まれてくることがあります。
特に先天性疾患、呼吸器系に関する合併症は⽣命予後に⼤きく影響するため、早期発⾒と治療が重要となります。

  • ⾝体的特徴

    ⼿指の重なり

    短い胸⾻

    揺り椅⼦状の足底

    ⽿介低位

    後頭部のせり出し

    ⾸が短い

  • 先天性⼼疾患

    ⼼室中隔⽋損

    ⼼房中隔⽋損

    動脈管狭窄

    両⼤⾎管右室起始 など

  • 呼吸器系疾患

    肺⾼⾎圧

    横隔膜弛緩症

    上気道閉塞

    無呼吸発作 など

  • 消化器系合併症

    食道閉鎖

    鎖肛

    胃食道逆流 など

エドワーズ症候群の
診断について

エドワーズ症候群の検査⽅法には、⾮確定的検査と確定的検査の2つで調べることができます。
なお、⾮確定的検査で、染⾊体異常の可能性が⾼い場合には、診断を確定させるために、確定的検査を⾏う流れとなります。
超⾳波検査で下記のような症状がある場合には、エドワーズ症候群の疑いがあります。

胎動微弱、⽺⽔過多、胎盤矮⼩、単⼀臍動脈、脳内嚢胞 など

エドワーズ症候群の治療

エドワーズ症候群に対する根本的な治療法はありません。合併症などに対して治療を⾏うこととなります。
治療による胎児への⾝体の負担を考え、⼿術などが行えない場合は、治療をせずに痛みを緩和させる処置のみというケースもあります。
エドワーズ症候群と診断された際には、⾚ちゃんへのケアについて、医師とよく相談し、ご家族で話あうことが⼤切となります。

Pagetop