エドワーズ症候群（18トリソミー）
エドワーズ症候群とは、18番染⾊体がトリソミーとなる事で発症する疾患です。
⼥児に多く⾒られ、男児は流産してしまうことがほとんどです。
出⽣率の割合は、10,000⼈または3,000⼈に1⼈と⾔われており、出⽣後の新⽣児の半数以上は⽣後1週間ほどで死亡してしまいます。
⽣後1年まで⽣存する割合は10%ほどとなります。
出⽣直後より、先天性の⼼疾患など様々な合併症を持って⽣まれるため、複数の治療が必要となります。
- 出生確率
- 10,000人または3,000人に1人の割合
（女児に多く見られる）
- 症状
- 成長障害、心奇形、耳介奇形、摂食障害、口唇口蓋裂、呼吸障害など
- 合併症
- 先天性心疾患、泌尿器系合併症、ファロー症候群、消化管奇形、難聴など
- 予後
- 18トリソミーと診断された場合、自然流産となる可能性が高く、無事出産できたとしても多くの出生児が 生後間も無く死亡してしまいます。1才まで生存できる赤ちゃんは10%にも満たないです。
エドワーズ症候群の特徴と疾患
エドワーズ症候群で⽣まれてくる新⽣児は下記の⾝体的特徴と、先天的疾患と合併症に加え、泌尿器系合併症などを抱えて⽣まれてくることがあります。
特に先天性疾患、呼吸器系に関する合併症は⽣命予後に⼤きく影響するため、早期発⾒と治療が重要となります。
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⾝体的特徴
⼿指の重なり
短い胸⾻
揺り椅⼦状の足底
⽿介低位
後頭部のせり出し
⾸が短い
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先天性⼼疾患
⼼室中隔⽋損
⼼房中隔⽋損
動脈管狭窄
両⼤⾎管右室起始 など
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呼吸器系疾患
肺⾼⾎圧
横隔膜弛緩症
上気道閉塞
無呼吸発作 など
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消化器系合併症
食道閉鎖
鎖肛
胃食道逆流 など
エドワーズ症候群の
診断について
エドワーズ症候群の検査⽅法には、⾮確定的検査と確定的検査の2つで調べることができます。
なお、⾮確定的検査で、染⾊体異常の可能性が⾼い場合には、診断を確定させるために、確定的検査を⾏う流れとなります。
超⾳波検査で下記のような症状がある場合には、エドワーズ症候群の疑いがあります。
胎動微弱、⽺⽔過多、胎盤矮⼩、単⼀臍動脈、脳内嚢胞 など
エドワーズ症候群の治療
エドワーズ症候群に対する根本的な治療法はありません。合併症などに対して治療を⾏うこととなります。
治療による胎児への⾝体の負担を考え、⼿術などが行えない場合は、治療をせずに痛みを緩和させる処置のみというケースもあります。
エドワーズ症候群と診断された際には、⾚ちゃんへのケアについて、医師とよく相談し、ご家族で話あうことが⼤切となります。
