NIPTの結果が陽性だった場合のその後のスケジュールについて
NIPT（新型出生前診断）を受けようか悩んだとき、「いつまでに決めればいいのだろう…」「結果はいつ出るのだろう…」とスケジュールについて気になる方も多いのではないでしょうか。今回は、NIPTを受ける適切な時期についてお伝えします。検査の流れを把握しておけば、NIPTの結果がもし陽性だったとしてもご夫婦・ご家族で話し合える期間が明確になりますよ。その後のスケジュールについても解説するので、この機会に確認しておくといいですね。
NIPTの結果の種類と見方について
NIPTは、妊婦さんの血液中に含まれている赤ちゃんのDNAを解析して、生まれてくる赤ちゃんの染色体に異常がないかを調べる検査です。
妊娠10週以降という早い段階で受けられ、通常の採血のように母親の血液を採取するだけなので、リスクの少ないことが検査のメリットとしてあげられます。
NIPTの結果は、受けた染色体の項目ごとに「陰性」「陽性」「判定保留」と出ます。ここでは、それぞれの結果がどういう意味なのか、結果の見方についてお伝えしましょう。
NIPTの結果の見方・意味合いについて
NIPTは、各染色体におけるDNAの数の測定値が基準内にあるかどうかで「陰性」か「陽性」かを判断しています。つまり、NIPTの結果でわかることは染色体異常の有無ではなく、あくまでも「低リスク」か「高リスク」かということ。確定診断ではないということは頭に入れておいてください。
・陰性の場合
結果が陰性と出た場合は、「染色体疾患の可能性が低い」ということ。
検査結果がどれくらい正しいかを示す基準として、的中率という言葉が使われます。検査の結果が陰性で、実際に生まれてきた赤ちゃんが病気を持っていなかった場合の確率が「陰性的中率」です。
NIPTは陰性的中率が極めて高い検査。NIPTの結果が陰性だった場合は、99％以上の確率でお腹の赤ちゃんの染色体に異常がないといえます。
しかし逆に言い換えると、1％未満の確率ですが、結果が陰性でも生まれてきた赤ちゃんに染色体疾患がある「偽陰性」の可能性も…。
そうはいっても、偽陰性が起きる可能性は非常に低いので、陰性という結果が出た場合には安心して妊娠生活を送れるといえるでしょう。
・陽性の場合
結果が陽性と出た場合は、「染色体疾患の可能性が高い」ことを表しています。
「高い」というだけで、本当に染色体疾患があるのかは確定的検査を受けなければわかりません。
とくにNIPTの陽性的中率は年齢が低いほど、低い傾向にあります。結果が陽性だったのに生まれてきた赤ちゃんに染色体疾患はなかった、という場合、検査の結果が「偽陽性だった」ということになります。
染色体の種類によっても陽性的中率は変わりますので、結果が陽性だったからといって、すぐに何かを決断する必要はありません。
ご夫婦で話し合い、まずは確定的検査を受けるかどうか、決めるといいでしょう。
・判定保留の場合
ごくまれにですが、判定保留という結果が出ることがあります。判定保留は陰性でも陽性でもなく、検査エラーということです。母体の血液中に含まれる赤ちゃんのDNA断片が少ないなどのさまざまな原因で検査エラーが生じることも。
再検査を希望される場合には再度採血し、解析を行います。
確定診断について
NIPTの結果が陽性だった場合、診断を確定するための確定的検査が受けられます。
・絨毛検査
絨毛検査とは、将来胎盤になる部分の組織を採取して赤ちゃんの染色体を調べる検査のこと。妊娠10週という妊娠の早い段階で検査が可能です。
絨毛検査は妊婦さんのお腹に直接針を刺して行うため、流産のリスクがあります。
また確定的検査ですが、わずかに検出できない染色体異常もあり、すべての疾患について診断することはできません。
・羊水検査
羊水検査は、妊娠15週ごろから受けられる検査です。確定的検査のため、陰性や陽性ではなく、染色体疾患全般についてわかります。
子宮内の羊水を採取し、羊水中に含有する胎児の細胞を分析することで赤ちゃんの染色体異常を調べるものです。羊水の採取は妊婦さんのお腹に針を刺して行うため、胎児の接触リスクや流産のリスクもある検査となっています。
羊水検査では染色体疾患のすべてを調べますが、ごく一部の染色体欠失など検出できないことも。
NIPTはいつから受けられる？
妊娠10週から受けられるNIPTですが、どの時期に受けるとよいのでしょうか。陽性となった場合の、その後のスケジュールについても紹介します。
NIPTを受ける場合のスケジュールについて
NIPTは10週から受けられますが、多くのクリニックや検査所で予約制となっています。
そのため妊娠10週で受ける場合には、妊娠8週ごろまでにはNIPTの受検を決め、検査施設への予約を済ませておく必要があります。
NIPTの結果は10日～2週間程度で出ることが多いので、妊娠10週で受けた場合、妊娠11～12週ごろまでには結果を確認できるでしょう。
もしNIPTの結果が陽性で、確定診断を受ける場合には絨毛検査か羊水検査が選択できます。
絨毛検査は妊娠10～13週の早いタイミングで実施でき、結果の判明までは3日～3週間程度。妊娠12週に絨毛検査を実施した場合は、遅くとも妊娠15週までには結果がわかるでしょう。
ただし、絨毛検査の手技は難しいことからどこの施設でも受けられるわけではなく、流産のリスクも羊水検査より高いことが報告されています。
確定的検査として羊水検査を受ける場合は、妊娠15週からの検査が可能です。結果は3～4週間で出るため、検査を妊娠15週に受ければ、遅くとも妊娠19週までには結果を確認できます。
このように、NIPTを受ける時期が遅くなればなるほど、のちの確定的検査を受ける週数が遅くなってしまうのです。そういった意味合いから、NIPTは妊娠15週までに受けることが推奨されています。
NIPTを受ける際の注意点について
確定診断には絨毛検査や羊水検査が必要となります。 NIPTが陽性だった場合の中絶率が高いという情報が、SNSやブログなどでみられるようですが、結果を正しく理解していればNIPTの結果だけでは判断できないことがわかるはずです。
NIPTが陽性だった場合にも慌てないよう、検査を受ける前にNIPTの結果の見方や、確定的検査のリスク、結果が出るのにかかる日数などを把握しておくといいですね。
検査にかかる費用について
ここからはNIPTや確定的検査にかかる費用について説明します。
NIPTの受検にかかる費用
現在の日本ではNIPTの保険診療が認められていないため、各クリニックや検査所で費用を決められる自由診療となっています。
一般的なNIPTの相場は、およそ20万円前後で設定されていることが多いようです。
当院ではご予算に応じて選べる、2種類の検査プランをご用意。
・フルセット検査
すべての染色体異常がわかるため、より詳しく知りたい方や、わかることはすべて把握しておきたい方におすすめの検査プランです。
多くの方にNIPTを受けていただけるよう、当院では13万8千円（税込）というリーズナブルな価格設定にしております。
・ライト検査
ライト検査では、染色体のうち13番、18番、21番からひとつを選んで調べます。ダウン症だけ気になるなど、費用を抑えて特定の疾患のみわかればよい方におすすめです。
検査料金は5万5千円（税込）としております。
絨毛検査・羊水検査の費用について
絨毛検査や羊水検査も、NIPTと同じように自由診療です。
検査施設によって異なりますが、一般的にはどちらも10～20万円で設定しているところが多いようです。いずれにしても高額のため、NIPTの陽性判明後に受ける場合は、経済的負担が大きくなってしまいます。
当院ではそういった理由で確定的検査を諦めることがないよう、確定診断補助金の制度をご用意しました。
・プレママ共済
プレママ共済は、NIPTの結果が陽性だった場合に、羊水検査にかかるコストを最大20万円（税込）まで補助する制度。プレママ共済に入っておけば、特殊なケースを除き、ほとんどが追加料金なしで羊水検査を受けられます。万が一に備えて、NIPTの申し込みと一緒にプレママ共済へ加入しておくと安心ですよ。
NIPTは早い段階でのスケジューリングが安心
NIPTは妊娠の早い段階で受けられるのがメリットのひとつです。NIPTを受けようか悩んでいる方は、確定診断を受ける可能性があることを加味したうえでスケジュールを組むと、いつまでに決断すべきか明確にできます。プレママクリニックでは、自分の都合のいいタイミングでWEBから簡単に予約できます。妊娠10週以降の妊婦さんであればどなたでもNIPTを受けられますので、ぜひご検討くださいね。