お腹の赤ちゃんの染色体異常を調べるNIPT（新型出生前診断）。流産のリスクがほぼなく安心なうえ、検査の精度も高いとあって、たくさんの妊婦さんがNIPTを受けられています。しかしNIPTの検査を受けるべきか、受けないべきかという段階で悩まれているご夫婦が数多くいらっしゃることも事実。そこで今回は、NIPTの概要とNIPT経験者の声をもとに検査に対する心構えなどをまとめました。

NIPT（新型出生前診断）とは？

NIPTとは、「Noninvasive prenatal genetic testing（無侵襲的出生前遺伝学的検査）」の略で、妊婦から採⾎した⾎液でお腹の赤ちゃんの染⾊体異常を調べる非確定的検査。流産などのリスクが⾮常に低く、母親と赤ちゃんへの負担が少ないことがメリットです。

またNIPTは、感度99％と検査精度が非常に高く、胎児の染色体異常を正確に調べることができます。そしてNIPTは、「陰性」の信頼性が高いことも特徴です。つまり、結果が「陰性」であれば、検査を行った項目についての染色体異常症は99.9％の確率で「ない」といえます。

ただし、NIPTは非確定的検査であるため、あくまでも染色体異常の可能性が「高い」「低い」としか診断できません。診断を確定させるためには、羊水検査などの確定診断を行う必要があります。

NIPTでわかることとは？

実は、母親の血液の中には、赤ちゃんの染色体のかけら（DNA断片）が漂っています。NIPTでは、「次世代シークエンサー」という機器を使って母親の血液を解析し、赤ちゃんの染色体異常や遺伝子異常による先天性疾患の可能性、そして性別などを知ることができます。

では、NIPTでわかること代表的な疾患名をご紹介していきましょう。

・【染色体異常症（異数性）】ダウン症候群（21トリソミー）

・【染色体異常症（異数性）】エドワーズ症候群（18トリソミー）

・【染色体異常症（異数性）】パトウ症候群（13トリソミー）

・【染色体異常症（異数性）】ターナー症候群（モノソミーX）

・【性染色体異常症（異数性）】トリプルX症候群（トリソミーX）

・【染色体異常症（異数性）】クラインフェルター症候群（XXY）

・【染色体異常症（異数性）】ヤコブ症候群（XYY）

・【遺伝子異常性（微小欠失症）】1p36欠失症候群、ディジョージ症候群（22q11.2欠失症候群）、ウォルフ・ヒルシュホーン症候群（4p欠失症候群）、クリ・デュ・チャット症候群（5p欠失症候群、猫鳴き症候群）、プラダー・ウィリー症候群（15q11欠失症候群）

NIPTはどんな方が受けている？出生前診断を受ける割合は？

日本におけるNIPTは、2013年臨床研究としてスタートしました。それ以来の検査を受けられる方の数は増加傾向にあります。日本産科婦人科学会「NIPT受検者のアンケート調査の結果について」によると、2019年度のNIPT認定施設での検査数は14,000件以上にのぼっています。

1998年～2016年の期間で調査した報告（※）によると、NIPTを含む出生前診断を受ける割合は、出生数の約7％。そのうち、35歳以上の高齢妊婦数における25％がNIPTを受けていたとの結果が得られています。

実際にNIPTを受けた方の中には、

・高齢妊娠の方

・染色体疾患のある子どもの分娩歴がある方

・超音波検査や母体血清マーカー検査で赤ちゃんの遺伝子異常の可能性を指摘された方

・出産前に赤ちゃんの状態を知っておきたい方

中でも、40代以上などの高齢妊娠に不安を感じてNIPTを受けられる方が全体の90％を占めているといわれています。

※文献：日本における出生前遺伝学的検査の動向1998-2016より

NIPTは受けるべきか、受けないべきか…その答えは？

前述のとおり、NIPTの検査に必要なのは母親の採血のみ。そのため、検査自体は手軽に受けることができます。しかし結果が陽性となったとき、その後どうするのか、どうしたいのかということは大変ナイーブな問題です。

ところが、メディアや知恵袋系サイトなどから得た「高齢妊娠・出産＝赤ちゃんの染色体異常のリスクが高まる」という情報から不安にかられ、「35歳以上で妊娠したらNIPTを受けるべき」「精神的不安を解消するためにNIPTを受けたい」という意識を持つ女性も多いと聞きます。

大切なことは、NIPTの一番の目的は染色体疾患の発見ではなく、早期発見を目的としているということ。母親のお腹にいる段階から疾患の有無がわかることで、発育段階から治療を開始することができます。単に染色体異常のある・なしを調べるものではありません。つまり、明確な目的があれば、年齢に関係なくNIPTを活用してほしいと考えています。反対に、「35歳以上だから受けるべき」「30代前半だから、受けなくてよい」などの考え方には注意が必要です。

夫婦で考えを共有することが大切

実際にNIPTを経験された方の中には、検査を受けたことによって満足された方もいれば、命の選択問題に直面したという方もおられます。また、受けないメリットや受けなかった後悔など、検討した結果NIPTを受けない選択をされた方の声もさまざまです。

NIPT体験者の声から、どの選択をされる場合にも大切にすべきことをまとめました。

検査を受ける目的を擦り合わる

「なんのためにNIPTを受けるのか」「なぜ赤ちゃんについて調べたいのか」など、夫婦でしっかりと話し合い、検査を受ける目的・受けない理由、夫婦にとってのメリット・デメリットを明確にすることが何より大切です。夫婦間の話し合いでだけでは、気持ちの共有ができないようであれば、遺伝カウンセリングを受けたり、NIPT専門クリニックへ相談してみたりするとよいでしょう。もちろん、NIPTを受けるか、受けないかの相談もできます。

NIPT体験者の中には、「事前に赤ちゃんの状態を知っておくことで、金銭面や働き方、そのほか心の準備ができるだろうと夫婦で話し合い、思い受けることにした」「高齢出産のリスクを鑑みたときに、妊娠の早い段階でNIPTを受けることで安心して出産に臨みたいと思った」などの意見が聞かれました。

陽性判定が出たときの受け止め方とその後の判断

特に重要なのが、NIPT検査の結果が「陽性」だった場合。陽性判定への受け止め方やその後の判断について、事前に何度もシミュレーションをしたことで心構えができたという方もおられます。また中には、事前に遺伝子疾患の内容や治療の方法、サポート体制などの情報収集をしたことで、陽性とわかったあとの流れがイメージできたという方もおられます。

ただし、いくら準備をしていても結果を前に想定外の想いや夫婦間で考えの違いが湧き上がることもあるでしょう。そんなときは専門家へ相談し、ひとつひとつ納得・解決しながら受け止めましょう。

年齢制限などで検査を受けられなかった方は当院へ

夫婦でしっかりと話し合った結果、NIPTを受けたいと希望したにもかかわらず、年齢制限や超音波検査で異常が認められなかったなどの理由によって、検査を断念せざるを得ない場合もあるでしょう。このような場合には、どなたでもNIPTを受けやすい環境を整えた当院へぜひお問い合わせください。

年齢制限なく、妊娠10週目以降であれば検査可能

当院では、「知ること」と「備えること」に意義があると考え、妊娠10週⽬以降の⽅であれば、年齢制限なく、どなたでも検査を受けることができます。妊婦さんだけの来院でも問題ありません。

対面またはオンライン診療にてNIPTに関する相談が可能

NIPT検査日以外で、診療を行っております。NIPTについてはもちろん、妊娠・出産についての疑問・質問にもお答え可能です。またLINEで手軽に予約可能なオンライン診療（診察時間：20分）も実施しております。来院が難しい⽅は、オンライン診療をご活用ください。

採⾎から検査結果のお知らせまでがスムーズ

当院のNIPTは、採⾎のため1度ご来院いただくのみ。結果は後日、通知メールにてお送りします。なお、検査結果は採⾎後10日〜2週間前後でお知らせいたします。

NIPTを受ける目的を夫婦で共有することが大切！

NIPTは、母親から採血した血液だけで、手軽にお腹の赤ちゃんの染色体異常を調べることができます。流産リスクもほぼなく安心な検査ですが、結果によっては大きな選択に迫られることもあるでしょう。そのため、NIPTを受けるべきか、受けないべきか、陽性判定が出たらどうするのかを夫婦でしっかりと話し合い、考えを共有しておくことが重要です。