トリソミーという言葉を知っていますか？染色体は、2本で1ペアになっているのが通常の状態。ところが、何らかの原因によってある染色体が1本余分に存在し、合計3本になった状態をトリソミーといいます。そしてトリソミー症候群は、どの染色体を3本持っているかによって身体的な特徴などが異なります。トリソミー症候群について詳しくまとめたので、ぜひ参考にしてください。

トリソミー症候群とは？

トリソミーを知るには染色体への理解が必要なため、まずは染色体について簡単に紹介していきます。

私たちヒトの体は、37兆個の細胞でできています。そして、すべての細胞のひとつひとつに核があり、その核の中には染色体が存在しています。染色体とは、「生命の設計図」であるDNAなど格納されている構造体のことです。

ヒトの染色体の数は46本。父親・母親それぞれから受け継いだ染色体がペアとなり、46本・23組になっています。そのうち44本（22対）は常染色体、2本（1対）性染色体。性染色体が性別に関わる染色体で、それ以外の染色体が常染色体です。

ここからが本題のトリソミーについて。

トリソミーとは、何らかの原因によってある染色体が1本余分に存在し、合計3本になった状態のことです。そして、ある染色体がトリソミーであることによる染色体異常症のことを、トリソミー症候群と呼びます。なお一般的にはトリソミー症候群の意味で、トリソミーという言葉が使われる場合も多いようです。

通常、染色体異常がある場合には、胎児の段階で亡くなってしまうことがほとんど。しかし、生まれてくることができるトリソミー症候群もいくつか存在します。

トリソミー症候群の原因とは？

トリソミー症候群は、卵子や精子の染色体異常によって引き起こされるといわれています。

前述のとおり体の細胞にある染色体の数は46本。対して、卵子や精子はその半分、23本の染色体を持っています。卵子と精子が受精すると23対46本の染色体が完成するというわけです。

ところが、精子と卵子が正常に作られず、染色体の数が1本多くなった場合、受精によって染色体は23対47本のトリソミーになります。卵子や精子に染色体異常が起こる原因はわかっていませんが、加齢の影響が大きいともいわれています。

常染色体トリソミーの種類は？

性染色体トリソミーに比べ、常染色体トリソミーの方が重篤な症状が現れやすいのが特徴。ヒトで出生可能な常染色体トリソミーは、以下の3種類のみといわれています。

・21番染色体トリソミー（ダウン症）

・18番染色体トリソミー（エドワード症候群）

・13番染色体トリソミー（パトウ症候群）

なお、自然流産児で16トリソミー・21トリソミー・22トリソミー・14トリソミー・15トリソミーなどが認められた例もあるそうです。

21番染色体トリソミー（ダウン症候群）

出生頻度：出生児の600〜800人に1人

寿命：50～60歳

特徴：目が小さくつり上がっている、耳の位置が低いなどの外見的な特徴（特徴的顔貌）がみられます。身体的には、約半数に難聴や先天性心疾患があり、成長に伴い、低身長や肥満などが目立つ傾向にあります。言葉の遅れなどの発達障害や知的障害を伴うことも特徴です。

青年期以降には社会性に関連する能力の退行様症状がみられ、うつ病や適応障害を発症するケースもあります。

18番染色体トリソミー（エドワーズ症候群）

出生頻度：3,500～8,500人に1人。男：女＝1：3と女児に多くみられます。

寿命：50％は1か月以内、90％は1年以内

特徴：胎児期から著明な成長障害や先天性心疾患、筋緊張低下などがあり、筋肉や皮下脂肪が非常に少ないことなどが特徴。外見的には、口とあごが小さく、後頭部が突出する特徴的な顔貌がみられます。また先天性心疾患に基づく肺高血圧やうっ血性心不全などの合併症が起こりやすいことも特徴です。

13番染色体トリソミー（パトウ症候群）

出生頻度：約10,000人に1人

寿命：90％は1年以内

特徴：胎児期からの体格が小さい傾向がみられます。口蓋裂（こうがいれつ）や口唇裂（こうしんれつ）など、正中部（頭から縦にまっすぐ通る部分）の異常を伴うことが多いのが特徴です。また、虹彩欠損や小眼球症などの目の奇形も多くみられます。

また約80％以上の確率で心疾患が起こるとされています。13トリソミーの多くは生後1か月未満で死亡し、1年以上生存できる可能性は10％未満のようです。

性染色体トリソミーの種類は？

性染色体トリソミーは、いずれも常染色体トリソミーに比べると症状は軽度で、生命に関わることはないのが特徴です。

性染色体トリソミーは、以下の3種類が挙げられます。

・クラインフェルター症候群（47XXY）

・トプルエックス症候群（47XXX）

・XYY症候群（47XYY）

クラインフェルター症候群（47XXY）

X染色体が1本多い、男児にみられる染色体異常です。症状は軽度。精巣の発達障害や無精子症の治療などで、はじめてクラインフェルター症候群と診断されるケースも少なくありません。思春期になると、一般的な男性に比べて華奢で、女性らしくなることが多いのが特徴。男性乳がんや甲状腺機能低下症などを発症しやすい傾向にあります。

トリプルエックス症候群（47XXX）

X染色体が1本多い、女児にみられる染色体異常。言語発達など軽度の知的障害がみられることがあるものの、ほぼ症状はありません。二次性徴も正常な染色体型の女性と比べて大差はなく、妊娠・出産も可能です。

XYY症候群（47XYY）

Y染色体が1本多い、男児にみられる染色体異常。背が高く男性らしい体格になるのが特徴です。知的発達にやや遅れが認められる場合もありますが、一般的な社会生活を送ることができるといわれています。

NIPT（新型出生前診断）は出生前にトリソミーを調べる方法のひとつ

トリソミーは先天性、つまり生まれつきの染色体異常。だからこそ、赤ちゃんがお腹の中にいる段階でも、トリソミーの可能性を調べることができます。そして、胎児の染色体異常を調べる方法のひとつに、NIPT（新型出生前診断）があります。

NIPT（新型出生前診断）の検査とは？

NIPTとは、「Noninvasive prenatal genetic testing（無侵襲的出生前遺伝学的検査）」の略。妊婦から採⾎した⾎液でお腹の赤ちゃんの染⾊体異常を調べる検査です。流産などのリスクが⾮常に低く、母親と赤ちゃんへの負担が少ないことが特徴です。

NIPTは感度99％と検査精度が非常に⾼く、お腹の赤ちゃんの染色体異常を正確に調べることができます。ただし、NIPTは非確定的検査であるため、あくまでも染色体異常の可能性が「高い」「低い」とした診断できません。

診断を確定させるためには、羊水検査などの確定診断を行う必要があります。

血液検査で胎児の染色体異常がわかる理由とは？

なぜ、妊婦の血液だけでお腹の赤ちゃんの染色体異常がわかるのか不思議ですよね？

実は、母親の血液中に赤ちゃんの染色体のかけら（DNA断片）が存在しているのです。前述のとおり、染色体は通常、細胞の中にありますが、胎児の染色体のかけらは、細胞の中にはなく、母親の血液内を漂っています。

この母親の血液中に浮遊する赤ちゃんのDNA断片を解析することで、赤ちゃんの染色体異常の可能性を検出することができるのです。

プレママクリニックのNIPTについて

当院「プレママクリニック」は、NIPTを専門で行う医療機関です。少しでも多くの「知りたい」にお応えできるよう、NIPTを受けやすい環境を整えています。

年齢制限なく、妊娠10週目から検査可能

当院は妊娠10週目以降の妊婦であれば、どなたでもNIPTを受けられるのが特徴です。当院でNIPTを受けられた方の中には、年齢の制限によって、他のクリニックや医療機関でNIPTを受けられなかった方も多くいらっしゃいます。

【フルセット検査】すべての染色体異数性を調べる

当院では、「知りたい」情報に合わせて2つの検査プランを用意しています。

お腹の赤ちゃんに関する情報はできるだけ多く知りたい、詳しく知りたいという方は、フルセット検査をお選びください。検査料金は、110,000円（税込）。

フルセット検査では、すべての染⾊体異数性および染⾊体の微小⽋失を調べます。またご希望の方には、性別判定を行うことも可能です。

【ライト検査】13番、18番、21番染⾊体のうち1つだけ調べる

ダウン症など、特定の染色体異数性のみ調べたい方には、ライト検査がおすすめです。検査料金は、55,000円（税込）。

ライト検査では、13番・18番・21番染色体のうち、どれかひとつを選んでいただき検査を行います。

赤ちゃんのトリソミーの可能性を知りたい方はNIPTのご検討を

トリソミー症候群は、ある染色体が通常より1本多い3本になることで起こります。また、どの場所の染色体の数に異常が起こるかによって、出生頻度や症状、寿命などが異なります。その可能性について、赤ちゃんが生まれてくる前に「知りたい」「備えたい」という方は、ぜひ当院へお問い合わせください。