妊娠中に関するコラム

NIPTでどこまでわかるの?どこまで項目チェックを受けるべき?

こんにちは!プレママによる、プレママのための情報発信編集部「プレママクリニックナビ」です。

いざ、新型出⽣前診断(NIPT)を受けようと調べてみると
「いろんなパッケージがあって迷う…」
「どこまでの疾患を対象にした検査を受けるべき?」
と悩むプレママも少なくありません。

そんなときは“検査できる項目”に注目してみるのがおすすめ。実は各クリニックによって実施項目が違うんですよ。

NIPTはどんな検査項目があるの?

おもな検査項目や、検査によってわかる内容は次のとおりです。

●基本検査

  • 13番染色体(13トリソミー/パトー症候群)
  • 18番染色体(18トリソミー/エドワーズ症候群)
  • 21番染色体(21トリソミー/ダウン症候群)

●全染色体検査

  • 1~22番常染色体(1~22トリソミー)
  • 性染色体(クラインフェルター症候群、XYY症候群、XXX症候群、ターナー症候群)

●微小欠失検査

  • 1p36欠失症候群
  • 4p欠失症候群(ウォルフ・ヒルシュホーン症候群)
  • 5p欠失症候群(猫鳴き症候群)
  • 15q11-q13欠失症候群(プラダー・ウィリ症候群/アンジェルマン症候群)
  • 22q11.2欠失症候群(ディ・ジョージ症候群)

思ったよりも項目が多くて、迷う方もいるかもしれませんね。

プレママクリニックでの検査プランは2つ

ちなみに、プレママクリニックは2つの検査プランを用意しています。

  • 基本検査3項目から1つを選ぶ「ライト検査」55,000円(税込)
  • 基本検査+全染色体検査+微小欠失検査セット「フルセット検査」138,000円(税込)

クリニックによっては、基本検査のみ、基本検査+他の検査などがセットになっている場合もあります。

プレママクリニックでは、「どうせやるなら全項目」とフルセットで検討される方がほとんどです。

疑問を解消したうえでポジティブな検査を!

「どこまでの情報を知りたいか」を家族で話し合い、信頼のおけるクリニックで検査できると安心ですね。

とはいえ、
「何を受けたらいい?」
「どう選択するべき?」
とたくさんの疑問が浮かぶ方も少なくないはず。

プレママクリニックは、新型出⽣前診断(NIPT)についての疑問をすべて解消し納得したうえでの検査であってほしいと願っています。
ささいな質問でも気にせずご相談くださいね。

すべてのプレママが、充実したマタニティライフを送れますように。

How far can you tell with NIPT? How far should I get an item check?

Hello! It is the information transmission editorial department “Premama Clinic Navi” for premama by premama.

When I tried to get a new prenatal diagnosis (NIPT)
“I’m at a loss because of various packages …”
“How many diseases should I be tested for?”
There are many pre-mama who are worried.

In such a case, it is recommended to pay attention to “items that can be inspected”. Actually, the implementation items are different for each clinic.

The main inspection items and the contents that can be understood by the inspection are as follows.

● Basic inspection
Chromosome 13 (Trisomy 13 / Patau syndrome)
Chromosome 18 (Trisomy 18 / Edwards Syndrome)
Chromosome 21 (Trisomy 21 / Down Syndrome)

● Whole chromosome test
1 to 22 autosomal chromosomes (trisomy 1 to 22)
Sex chromosomes (Klinefelter syndrome, XYY syndrome, XXX syndrome, Turner syndrome)

● Micro-deletion test
1p36 deletion syndrome
4p deletion syndrome (Wolf-Hirschhorn syndrome)
5p deletion syndrome (Cri du chat syndrome)
15q11-q13 Deletion Syndrome (Prader-Willi Syndrome / Angelman Syndrome)
22q11.2 Deletion Syndrome (DiGeorge Syndrome)
There are more items than I expected, and some people may be at a loss.

By the way, Premama Clinic has two test plans.
“Light inspection” to choose one from 3 basic inspection items 55,000 yen (tax included)
Basic test + whole chromosome test + microdeletion test set “full set test” 110,000 yen (tax included)
Depending on the clinic, only basic tests, basic tests + other tests, etc. may be included in the set.

At the Premama Clinic, most people consider the full set as “all items if you do it anyway”.

It would be safe if you could discuss “how much information you want to know” with your family and inspect at a reliable clinic.

Although,
“What should I receive?”
“How should I choose?”
There are many people who have many questions.

The Premama Clinic hopes that all questions about the new prenatal diagnosis (NIPT) will be resolved and that the test will be convincing.
Please feel free to contact us even if you have a small question.

May all pre-mama have a fulfilling maternity life.

NIPT 能分辨多远?我应该多远才能拿到物品检查?

你好!是premama by premama的信息传递编辑部“Premama Clinic Navi”。

当我尝试进行新的产前诊断 (NIPT)
“因为各种包裹,我不知所措……”
“我应该检测多少种疾病?”
有很多准妈妈很担心。

在这种情况下,建议注意“可以检查的项目”。实际上,每个诊所的实施项目都不同。

主要检查项目及检查可以理解的内容如下。

● 基本检查
13 号染色体(13 三体/帕陶综合征)
18 号染色体(18 三体/爱德华兹综合征)
21 号染色体(21 三体/唐氏综合症)

● 全染色体检测
1 到 22 条常染色体(1 到 22 三体)
性染色体(克兰费尔特综合征、XYY 综合征、XXX 综合征、特纳综合征)

● 微缺失测试
1p36缺失综合征
4p 缺失综合征(Wolf-Hirschhorn 综合征)
5p 缺失综合征(Cri du chat 综合征)
15q11-q13 缺失综合征(Prader-Willi 综合征 / Angelman 综合征)
22q11.2 缺失综合征(DiGeorge 综合征)
项目比我想象的要多,有些人可能会不知所措。

顺便说一句,Premama Clinic 有两个测试计划。
从3个基本检查项目中选择一项的“轻检查” 55,000日元(含税)
基本测试+全染色体测试+微缺失测试套装“全套测试”110,000日元(含税)
根据诊所的不同,只有基本测试、基本测试+其他测试等可能包含在集合中。

在 Premama 诊所,大多数人认为全套产品是“无论如何都要做的所有项目”。

如果您可以与家人讨论“您想知道多少信息”并在可靠的诊所进行检查,那将是安全的。

虽然,
“我应该收到什么?”
“我该怎么选择?”
有很多问题的人很多。

Premama Clinic 希望有关新产前诊断 (NIPT) 的所有问题都能得到解决,并且测试将令人信服。
即使您有一个小问题,也请随时与我们联系。

愿所有准妈妈都有一个充实的孕产生活。

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