NIPTを受検する際に、クリニック選びの基準にぜひ加えてほしいのが、提携している「検査機関」がどこなのか。クリニックによっては、陰性だったのに陽性判定が出る「偽陰性」が多発しているところもあるようです。赤ちゃんのことが知りたくて検査をするのに、その検査結果が間違っていては本末転倒ですよね。そこで今回は、実際に遺伝子検査を行う検査機関や、信頼できる検査機関を探す方法をご紹介します。

NIPTってどんな検査？

NIPTとは、ママの血液を用いて赤ちゃんの染色体異常を調べるための検査です。赤ちゃんのDNAの一部はママの血液中にも含まれており、検査はママの採血のみで完結します。子宮に直接針を刺す羊水検査は1,000人に1人の割合で流産してしまうリスクがありますが、赤ちゃんに直接干渉することのないNIPT検査は、ママにも赤ちゃんにも負担の少ない検査方法です。

また、NIPTは非確定的検査に分類されますが、ほかの非確定的検査と比べて中も検査精度が高く、感度は約99％です。陽性判定が出た場合にさらに詳しく調べたいときには、確定的検査である羊水検査を病院で受検する必要があります。

NIPTで知ることができる染色体異常

人の染色体は常染色体と性染色体の2種類あり、常染色体はさらに22種類存在します。染色体は通常2本で1組ですが、数や形が変化することもあるのです。例えば、1本のみのケースを「モノソミー」、3本で1組となるケースを「トリソミー」といい、何番目の染色体に変化があるかで、21トリソミーや13トリソミーなどと呼ばれます。

NIPTで調べられる項目を紹介します。

・21トリソミー（ダウン症候群）

・18トリソミー（エドワーズ症候群）

・13トリソミー（パトウ症候群）

・クラインフェルター症候群（XXY）

・ターナー症候群（モノソミーX）

・トリプルX症候群（トリソミーX）

・ヤコブ症候群（XYY）

・性別判定

・全常染色体欠失や重複疾患

NIPTを受検する際の全体の流れ

ここでは、NIPTを受検する際の流れを紹介します。

・オンライン診療で検査方法や内容を説明

プレママクリニックでは希望者を対象にオンライン診療を行っています。検査方法や検査内容をについて説明を受け、納得してからNIPTを受検することが可能です。

・検査当日は少量の採血のみ

予約した日に来院し、診察を受けたのち採血します。採血量は約10mlで、一般的な定期健康診断の約10～15mlよりも少量。採血量が少ないので、終了後はいつも通り過ごすことができます。

・クリニックで採血した血液は検査機関へ

遺伝子解析を行うのは、クリニックではなく提携している検査機関です。採血後、検査機関へ血液を引き渡し、結果が来るのを待ちます。

・来院またはインターネット上で結果報告

検査結果がわかるのは、採血後約10日～2週間。来院または、メールやホームページ上で確認可能です。プレママクリニックでは、公式ホームページからマイページを開いて結果を確認できます。※希望により郵送での結果通知も可能です。

NIPTの遺伝子検査を行う検査機関とは？

NIPTを受け付けているクリニックは、血液中の遺伝子検査を外部の会社に委託していることがほとんどです。委託先は国内から海外までさまざま。クリニックは採血した血液を委託先に送り、返ってきた診断結果を受検者に伝えます。

日本国内に血液の検査施設があるのは認定施設だけ

認定施設と非認定施設では、委託する検査機関に大きな違いがあります。日本医学会や日本産婦人科学会から認定を受けた“認定施設”は、国内の検査施設で検査が可能です。一方で認定を受けていない“非認定施設”のほとんどは、国内の検査機関への依頼を制限されているため、海外の検査機関へ血液を輸送しています。輸送すると聞くと不安になるかもしれませんが、海外に血液を送る場合も、厚生労働省令で定める基準を満たした施設を通すことが医療法で義務付けられているのです。

非認定施設が提携している検査機関の種類

非認定施設が遺伝子検査を委託している会社は複数あります。中でも2014年ごろからNIPT市場で大きなシェアを占めていたのは、アメリカのベリナタ・ヘルス社、シーケノム社、ナテラ社、アリオサ社の4社でした。現在ではさらに中国企業も参入し、シェアを争っています。

【非認定施設が遺伝子検査を依頼している検査機関】

ベリナタ・ヘルス社（アメリカ）

シーケノム社（アメリカ）

ナテラ社（アメリカ）

アリオサ社（アメリカ）

ユアジーンヘルス社（イギリス）

ライフコデクス社（ドイツ）

NMCK社（台湾）

BGI社（中国）

Berry Genomics社（中国）

検査機関は信頼性が大事

NIPTの検査において、信頼できる検査機関かどうかは大変重要です。しかし、中には検査機関の検査精度を疑問視する事例もありました。具体的には、ゲノム解析・バイオについて中国大手のBGI社が陽性と診断した子供の中に、陰性の子供も含まれていたというものです。

2018年に集計された、中国国家衛生・計画生育委員会の統計によると、ダウン症候群の陽性率は0.125～0.1％（1/800～1/1000）。一方でBGI社の陽性率は0.6％（1/164）と非常に高い数値を出しており、統計の約5倍の陽性率となっていたといいます。実際に、2017年までに約280万件のNIPT検査がBGI社によって行われ、そのうちの約1万5,000人もの胎児が、実は陰性だったのに陽性と診断され、中絶に至った可能性があるそうです。

信頼できる検査機関を探すポイント

信頼できる検査機関を調べたい場合や比較したい場合は、論文の数に注目してみるとよいでしょう。医学的根拠に基づいた論文を発表している会社は、検査を誠実に行っている会社である可能性が高いです。論文がどれくらいほかの文献に引用されているか、著者はどんな人か、それらを総合して論文の評価の高さを知ることができます。とくに専門知識がなくても、学術サイトにて評価が数値化されているので簡単に調べられるのです。また、論文が多いとそれなりに臨床検体を多数扱っていることになるので、経験の豊富な企業だと判断できます。

最大手のベリナタ・ヘルス社提携のクリニックがおすすめ

先ほど紹介した検査機関の中で学術論文を発表しているのは、ベリナタ社のみ。ベリナタ社は、遺伝子機能や遺伝子多型の解析を行うための機器やシステムを開発しているイルミナ社の子会社にあたります。つまり、最新の機器でNIPTの検査を行うことが可能なのです。

さらにイルミナ社製のNIPT検査機器は、シーケノム社やナテラ社、ドイツや台湾の検査機関でも使用されており、信頼と実績を積み重ねてきました。

クリニックを選ぶ際は、遺伝子検査最大手であるベリナタ社と提携があるかどうかを確認してみてください。

ベリナタ社と提携しているうえに価格もリーズナブルなのはプレママクリニック！約20万円といわれているNIPTの料金相場ですが、プレママクリニックならわかるすべての情報を知ることができる「フルセット検査」でも11万円とお手頃。

さらにダウン症や18トリソミー、13トリソミーから1つ選んで検査が可能なライト検査なら5万5,000円ほどで検査が可能です。

クリニック選びで迷ったら検査機関も調べてみて

NIPT検査は赤ちゃんの命を左右する大切な検査。赤ちゃんのためにもきちんとした検査を受けたいですよね。検査精度で選ぶなら、遺伝子検査最大手、かつイルミナ社の子会社であるベリナタ社を委託先に選んでいるクリニックを検討してみてはいかがでしょうか。このほかにも、クリニックを選ぶ際は、受検できる年齢やクリニックの雰囲気、検査にかかる費用などさまざまです。ご自身が何を優先したいのかをじっくり考えてみてくださいね。