お腹の赤ちゃんの異常を調べる方法として、出生前診断があります。なかでも新型出生前診断「NIPT」は、検査の安全性や精度の高さから、注目されている出生前診断です。そこで、NIPTとはどのような検査か詳しくご紹介します。出生前診断について正しい知識を持っておくために、NIPTによってわかること、NIPTでわからないことを知っておきましょう。

出生前診断とは？

出生前診断とは、お腹の赤ちゃんの発育や異常の有無などを検査し、検査結果をもとに医師が診断することをいい、赤ちゃんの先天性疾患がないか調べることが可能です。出生前診断を行うことで、赤ちゃんに最適な分娩方法や、産後の療育環境について検討できるようになるでしょう。

出生前診断の種類

出生前診断にはいくつか種類があり、見た目でわかる「形態異常」を調べる検査と、見た目ではわからない「染色体異常」を調べる検査にわかれます。さらに、染色体異常を調べる検査も。診断が確定できない「非確定的検査」と、診断が確定できる「確定的検査」があります。

【形態異常を調べる検査】

l 超音波検査（エコー検査）

【染色体異常を調べる検査】

＜非確定的検査＞

l 母体血清マーカー検査

l コンバインド検査

l NIPT（新型出生前診断）

＜確定的検査＞

l 絨毛検査

l 羊水検査

NIPT（新型出生前診断）はどんな検査？

NIPTは、母体の血液だけで赤ちゃんの染色体異常を調べられる検査です。採血のみで検査ができ、母体にも赤ちゃんにも負担が少ないため、近年受ける方が増えています。また、妊娠10週から受けられ、ほかの非確定的検査と比べて検査精度が高いのが特徴です。ただし、NIPTでは確定診断は行えないため、陽性と判定された場合は羊水検査などの確定的検査が必要になります。

出生前診断でわからないこと

赤ちゃんの状態を知ることができる出生前診断ですが、なかには検査をしてもわからないこともあります。ここでは、出生前診断でわからないことについて確認しておきましょう。

発達障害

発達障害は、形態そのものには異常がないことが一般的です。成長するにつれてわかるようになる特徴があることから、出生前診断ではわからないこととされています。

自閉スペクトラム症

自閉スペクトラム症とは、自閉症やアスペルガー症候群などをまとめた呼び方です。コミュニケーションが苦手・強いこだわりがある・感覚の過敏さまたは鈍感さがあるなどの特徴を持ちます。

ADHD（注意欠陥・多動症）

ADHDは、気が散りやすい・順序立てて取り組むことが苦手・じっとしていられない様子などが特徴の発達障害です。ADHDには、脳のドーパミン物質の機能障害や遺伝的要因が関係しているといわれています。

視覚障害

お腹の赤ちゃんの視力は検査で調べることができないため、視覚障害は出生前診断では発見できません。視覚障害には、「全盲」「弱視」「視野狭窄」などの程度があります。

＜視覚障害の程度＞

l 全盲…全く見えない

l 弱視…視力の矯正が困難

l 視野狭窄…見える範囲が狭い

聴覚障害

お腹の赤ちゃんがどのように聴こえているかは、検査することができません。聴覚障害は、音の情報を伝達する部分に異常があることによって起こり、障害には程度があります。

＜聴覚障害の程度＞

l 全聾（ぜんろう）…全く音が聞こえない

l 難聴…音が聞こえにくい

H3：耳の形成異常

耳の形成異常は出生前診断ではわかりません。耳の形成異常にはさまざまありますが、例として以下の状態が挙げられます。

＜耳の形成異常の例＞

小耳症…耳の全てや一部の欠損

耳垂欠損症…耳たぶがない

副耳…耳の前部に突起がある

埋没耳…耳の上部が側頭部に埋没している

NIPT（新型出生前診断）でわかることは？

NIPTの検査ではわからないことを確認しましたが、逆に、わかることはたくさんあります。ここからは、NIPTでわかることについて見ていきましょう。NIPTでは「染色体異数性」「性染色体異数性」といった染色体の異常だけでなく、「微小欠失症候群」と呼ばれる遺伝子の異常による疾患についても検査できます。

染色体異数性

染色体異数性の疾患には次のようなものがあります。

ダウン症候群（21トリソミー）

21番目の染色体が1本多いことによって起こります。成長障害や知的障害などが主な症状です。特徴的な顔つきや、精神や運動の発達の遅れなどがみられます。

エドワーズ症候群（18トリソミー）

18番目の染色体が1本多いことによって起こります。成長障害や心奇形などの症状があり、合併症を抱えて生まれることが多いのが特徴です。また、赤ちゃんには手指の重なりや揺り椅子状の足など身体的な特徴もあります。

パトウ症候群（13トリソミー）

13番目の染色体が1本多いために起こり、先天性心疾患や知的障害などが主な症状です。赤ちゃんは体格が小さく、体の形成異常や生殖器に異常がみられることが多い傾向があります。

性染色体異数性

性染色体異数性の疾患は、次のとおりです。

ターナー症候群（モノソミーX）

女児にみられる疾患で、リンパ浮腫や外反肘などが主な症状です。そのほか、低身長や性発達の遅れなどの特徴があります。

トリプルX症候群（トリソミーX）

女児にみられ、まれに小指が曲がっている、平均よりも高身長といった特徴があります。また、精神障害や学習障害などが主な症状です。

クラインフェルター症候群（XXY）

男児にみられるもので、主な症状としては、女性化乳房や不妊症などがあります。ほかに、高身長で手足が長い傾向があることや、知的障害がある場合が多いことが特徴です。

ヤコブ症候群（XYY）

男児にみられ、学習障害やADHDなどのリスクが高くなる傾向があります。症状には個人差が大きいのが特徴ですが、身体的、性発達的な影響はほとんどないといわれています。

微小欠失症候群

微小欠失症候群と呼ばれるものは次のとおりです。

1p36欠失症候群

重度の精神発達遅滞、成長障害、難治性てんかんなどが症状としてあります。ほかに、尖った顎やくぼんだ眼なども特徴的です。

ウォルフ・ヒルシュホーン症候群

軽度から重度の発達遅延や知的障害などがみられます。そのほかに、難聴、心臓の異常、発作などが症状として現れるのが特徴です。

5p欠失症候群

別名「クリ・デュ・チャット症候群」や「猫啼き症候群」といい、猫のような甲高い泣き声が特徴的です。ほとんどの患者に、中度から重度の発達遅延と知的遅延がみられます。

プラダー・ウィリー症候群／アンジェルマン症候群

食欲中枢に異常があるため、食べ続けてしまうなどの摂食障害がみられます。ほかに、重度の運動発達遅延や言語障害、認知障害などがあるのが特徴です。

ディジョージ症候群

主な症状には、軽度の知的障害や、特徴的な顔が挙げられます。目立った症状がない人もいれば、深刻な人もいて、症状に個人差があるのが特徴です。

NIPT（新型出生前診断）のメリットとデメリット

NIPTのメリットは、母体や胎児への負担が少ないことや、検査精度の高さが挙げられます。また、妊娠10週という早い時期から検査ができることもメリットです。

一方でデメリットも。NIPTはあくまで非確定的検査のため、疾患の可能性が「高い」「低い」という点しか診断できないことが挙げられます。そのため、検査結果を確定させるにはほかの診断を受けることが必要です。また、保険適用外であるため全額自己負担となり、費用がかかることもデメリットといえます。

このように、メリットだけでなくデメリットも理解しておくことが大切です。検査についてよく理解したうえでNIPTを受け、安心して出産に臨めるようにしましょう。

NIPTで赤ちゃんについて知り、備えることができる

NIPTは検査精度が高く、採血だけで検査ができるため、赤ちゃんやママにやさしい検査です。NIPTを受けることで赤ちゃんの情報を早い時期から知ることができ、出産や産後に備えられます。プレママクリニックでは、妊娠10週以降であれば、どなたでも検査が可能です。知りたい情報や予算に合わせた2つの検査プランをご用意していますので、気になる方は受検をぜひご検討ください。