ダウン症（21トリソミー）

ダウン症とは21トリソミーで発症する疾患です。
妊婦の年齢が⾼くなるほどにダウン症のリスクが⾼くなる特徴があります。
主な症状としては、特徴的な顔つき、低い⾝⻑、筋⼒の不⾜、知的障害などが挙げられます。症状の程度は、個人毎にばらつきが出やすい点も特徴です。
また、先天性⼼疾患、⽩⾎病、視覚・聴覚障害等の合併症が⽣じやすくなっています。

エドワーズ症候群（18トリソミー）

エドワーズ症候群とは18トリソミーで発症する疾患です。
エドワーズ症候群は⼥児に多く⾒られ、男児は流産してしまうことがほとんどです。割合は、10,000⼈または3,000⼈に1⼈の割合で出生すると⾔われており、重度の精神発達遅延や成⻑障害、奇形、重篤な⼼疾患といった症状が⾒られます。
また、⽣後1年の⽣存率は10%と非常に低く、症状がとても重い難病です。

パトウ症候群（13トリソミー）

染⾊体13トリソミーは通称パトウ症候群と呼ばれる疾患です。出⽣頻度は5,000⼈に1⼈程度です。 多くの場合、流産や死産となりますが、出産例もございます。
主な症状として、奇形などの異常が⾒られ、病状が重いため、⽣後１ヶ⽉で約80%の胎児が死亡してしまいます。1年以上⽣存できる⾚ちゃんは10%未満となっております。
妊婦の年齢が⾼齢になるほど、発症のリスクが⾼まる特徴がございます。

性染⾊体異数性

性染色体とはお腹の赤ちゃんの性別を決める役割のある染色体です。
X,Y染色体一本づつの組み合わせで男の子となり、X染色体が二本で女児となります。この組み合わせ以外の場合に様々な症状を発症します。
ですが、性染色体の異常は常染色体と比べると症状が軽い事が多い為、個性の範疇とされる場合もあります。