NIPTで性別はいつわかる？性決定のしくみなどもくわしく解説
赤ちゃんの染色体疾患や性別がわかるNIPT（新型出生前診断）。ママと赤ちゃんへの負担がほとんどないことから、検査を受ける方が増えています。今回は、NIPTの検査項目のうち性別を取り上げ、性決定のしくみやNIPT以外で性別がわかる方法などをご紹介。NIPTの精度などについてもくわしくご説明していますので、NIPTを検討中の方、赤ちゃんの性別が気になっている方は参考にしてください。
NIPTについての基礎知識
まずは、NIPTの基礎知識をおさらいしていきましょう。
NIPTとはどんな検査？
NIPTは、生まれてくる赤ちゃんの染色体疾患や性別などがわかる検査です。染色体疾患については、13トリソミー（ダウン症候群）・18トリソミー・21トリソミーなどのほか、性染色体の異常や微小欠失などもわかります。
NIPTのメリットのひとつは、ママと赤ちゃんへの負担が少ないこと。ママの採血のみで検査ができるため、赤ちゃんを刺激してしまう心配がありません。染色体疾患を調べる検査には、ほかにも羊水検査・絨毛検査などがあります。しかしこれらの検査では、ママのお腹に針を直接刺して羊水を採取しなければならないのです。NIPTは、羊水検査・絨毛検査などのようにお腹に針を刺すのではなく、腕からの採血でできる検査なので安全性が高いといえます。
染色体疾患について事前に知ることで、早くから赤ちゃんの受け入れ準備をできることも特徴です。NIPTで「陽性（染色体疾患あり）」の結果が出て、ショックを受けてしまうこともあるかもしれません。しかし、お腹にいる段階からその事実がわかることで、受け入れるための時間を多くもてるでしょう。出産前にフォローしてくれる団体や相談先を探すなど、赤ちゃんが生まれてくる環境を整えることも可能です。
NIPTはいつから受けられる？
NIPTは妊娠10週という早い時期から受けられる検査です。妊娠10週は、赤ちゃんがヒトの形になりはじめる時期。水かき状の手足の指が1本ずつ分かれ、臓器も動きはじめます。この時期の赤ちゃんは、大きさ約3cm、重さは10g程度。赤ちゃんがこんなにも小さい段階から、NIPTでは染色体疾患や性別がわかるのです。
NIPTの精度はどのくらい？
NIPTの精度は、感度・特異度・陽性的中率・陰性的中率の4つの指標で表されます。
NIPTにおける感度とは、染色体疾患をもった赤ちゃんが検査で「陽性」になる確率。その感度は99％と、100％に近い値であるといえます。それに対して特異度は、染色体疾患をもたない赤ちゃんが検査で「陰性」になる確率です。こちらも99.9％と高い確率になっています。
検査で「陽性」となり、実際に染色体疾患がある確率が陽性的中率、「陰性」の結果で実際に染色体疾患がない確率が陰性的中率です。陽性的中率は、ママの年齢や調べる疾患により異なります。例えば21トリソミーについて調べる場合、陽性的中率は25歳で49.8％、35歳で76.7％、40歳で90.9％。一方で陰性的中率は、99.99％となっています。
つまり、赤ちゃんの染色体疾患を見逃す可能性は低いですが、「陽性」でも染色体疾患ではないことがあるといえるでしょう。
赤ちゃんの性別についての基礎知識
NIPTでは10週から性別を調べられるとご説明しましたが、赤ちゃんの性別はいつごろ決まるのでしょうか。ここからは、赤ちゃんの性別がいつ決まるのか、どのように決まるのかについてご説明していきます。
赤ちゃんの性別はいつ決まる？
赤ちゃんの性別について、「お腹の中での成長に伴って決まる」と思う方も多いかもしれません。中国式産み分けカレンダーを知っている方のなかには、「妊娠する前から決まっているのでは」と考える方もいるでしょう。中国式産み分けカレンダーとは、ママの年齢と着床の月から赤ちゃんの性別を予測するもの。しかし、このカレンダーに医学的根拠はなく、あくまでも占いのような位置づけです。
赤ちゃんの性別が決まるのは、受精のタイミング。精子が決め手となり、受精したときにはすでに性別が決定しています。
赤ちゃんの性別はどうやって決まる？
赤ちゃんの性別は、精子と卵子それぞれからくる性染色体（X染色体・Y染色体）の組み合わせにより決まります。Y染色体には生殖器にかかわる遺伝子があり、性染色体の組み合わせがXYであれば男の子、XXであれば女の子です。
では、性別の決定権が精子にあるのはなぜでしょうか。それは、Y染色体をもっているのが精子だからです。精子がもっているのはX染色体・Y染色体のいずれかひとつ、そして卵子がもっているのはX染色体のみ。つまり、X染色体をもった精子が受精するのか、Y染色体をもった精子が受精するのかにより、性別が決まるのです。このことから、性別を決定しているのは精子であるといえます。
性染色体が2本でないこともある？
基本的に2本で対になる性染色体ですが、なんらかの理由により1本、あるいは3本になることもあります。例えば、NIPTでわかるターナー症候群はXが1本のみ、トリプルX症候群はXが3本、つまりXXXという組み合わせになる性染色体異常です。ほかには、XXYのクラインフェルター症候群、XYYのヤコブ症候群などもあります。
これらは学習障害や不妊などの症状が出ることもある疾患です。しかし、生まれる前から疾患があることを知っておくことで、受け入れ準備を進めることができるでしょう。
赤ちゃんの性別を知るためには
前述のように、赤ちゃんの性別は受精の瞬間から決まっています。性別を知りたい場合は、どのような検査を受ければいいのでしょうか。ここでは、妊娠中の親子DNA鑑定・NIPT検査・超音波検査を取り上げてご紹介します。
妊娠中DNA親子鑑定
妊娠7週程度からと、最も早い時期から検査ができます。インターネット上で検索すると、10万～15万円程度でさまざまな検査キットが見つかるでしょう。検査キットを扱う研究所などが医療機関と提携しており、その医療機関などで採血して検査します。
ただし、DNA鑑定は基本的に親子関係を調べる際に選ばれる検査であり、性別判定はオプションの位置づけであることがほとんどです。また、染色体疾患についてはわからないため、赤ちゃんの疾患なども含めて幅広く知りたい場合には適しません。「親子関係を調べたい」という場合でない限りは、ほかの方法がおすすめです。
NIPT検査
前述のように、NIPTは妊娠10週から検査を受けられます。精度が高く、身体的リスクも少ないため注目されている検査です。NIPTの結果が出るのは、検査から2～3週間後。13トリソミー・18トリソミー・21トリソミーのほか、性染色体異常、微小欠失、性別まで調べる場合の費用は15万～20万程度となっています。
出生前診断の確定検査にあたる羊水検査なども、赤ちゃんの性別がわかる検査です。しかし、羊水検査は誰もが気軽に受けられる検査ではありません。検査の対象者は、NIPTなどの非確定検査で異常が指摘された方、高齢妊婦、染色体異常や遺伝子疾患の保因者、流産を繰り返している方となっています。
そのため、出生前診断で性別を知りたい場合は、NIPT検査が候補にあがります。
超音波検査（エコー検査）
エコー検査で赤ちゃんの性別がわかるのは早くて妊娠12～13週、確実性が上がるのは妊娠14～15週以降です。ただし、この週数に性別がわかるのは、赤ちゃんが男の子である場合に限ります。男の子は外性器の特徴上、女の子より早い時期にわかるのです。一方、女の子の性別がわかるのは妊娠17～18週ころとなっています。
しかし、エコー検査は外性器を直接目で見られるわけではありません。そのため「妊婦健診で女の子といわれていたのに外れた」ということも、起こる可能性があります。つまり、エコー検査による性別判定の場合、それが合っているのか確かめられるのは生まれたときとなるでしょう。また、見るたびに赤ちゃんがふとももを閉じていたり、外性器の手前にへその緒があったりする場合には、性別がわかりにくいこともあります。
さらにエコー検査では、構造の異常はわかりますが染色体異常はわかりません。「性別を確実に知りたい」「染色体疾患の有無についても知りたい」という場合は、やはりNIPTを受けるのがおすすめです。
赤ちゃんの性別を知りたいならNIPTがおすすめ
エコー検査では赤ちゃんの性器の形を確認できますが、確実であるとはいえません。「赤ちゃんの性別を生まれる前に知りたい」という場合には、性別だけでなく染色体疾患についても調べられるNIPTがおすすめです。
プレママクリニックは、NIPTを専門とするクリニックです。どなたでも検査を受けていただきやすいよう、2つのプランをご用意しています。NIPTを検討中の方、赤ちゃんの性別を知りたい方は一度ご相談ください。